Sindrome da affaticamento cronico (CFS)

La sindrome da affaticamento cronico (CFS), conosciuta anche come encefalomielite mialgica (ME/CFS), è una malattia complessa, cronica e debilitante caratterizzata da affaticamento persistente, non alleviato dal riposo, e da una serie di altri sintomi fisici e cognitivi. La sua eziologia è multifattoriale e non completamente compresa, rendendola una delle condizioni più enigmatiche e controverse in ambito medico.

La sindrome da affaticamento cronico è una condizione debilitante che richiede un approccio terapeutico integrato e personalizzato. La mancanza di una comprensione completa della malattia e di trattamenti risolutivi rende fondamentale la ricerca e il supporto per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Etimologia

  • “Affaticamento cronico”: Fa riferimento alla caratteristica principale della malattia, l’affaticamento severo e prolungato.
  • “Encefalomielite mialgica”: Sottolinea la possibile componente infiammatoria del sistema nervoso centrale (encefalo) e del midollo spinale (mielite), associata a dolore muscolare (mialgia).

Il termine “CFS” è stato adottato in ambito medico per descrivere i sintomi principali, mentre “ME/CFS” viene preferito da molti esperti e pazienti per riconoscere la complessità della malattia.

Caratteristiche principali

La sindrome da affaticamento cronico è definita da un insieme di criteri clinici stabiliti, i più comuni dei quali sono:

  • Affaticamento persistente e debilitante che dura almeno sei mesi.
  • Riduzione significativa delle attività quotidiane.
  • Presenza di sintomi aggiuntivi, quali dolore, disturbi del sonno e deficit cognitivi.

Epidemiologia

  • Prevalenza: Si stima che la ME/CFS colpisca da 0,2% a 0,4% della popolazione mondiale, con variazioni geografiche.
  • Sesso: Le donne sono colpite con una frequenza 2-4 volte maggiore rispetto agli uomini.
  • Età: Tipicamente insorge tra i 20 e i 50 anni, ma può manifestarsi anche nei bambini e negli anziani.

Eziologia

L’esatta causa della ME/CFS rimane sconosciuta, ma si ritiene che sia multifattoriale, con l’interazione di fattori biologici, ambientali e genetici. Le ipotesi principali includono:

Fattori infettivi

Molti casi di ME/CFS insorgono dopo un’infezione acuta, come:

  • Virus: Epstein-Barr (EBV), citomegalovirus (CMV), enterovirus, herpesvirus.
  • Batteri: Mycoplasma, Borrelia (malattia di Lyme).
  • Infezioni croniche: Persistenza di agenti patogeni che provocano un’infiammazione sistemica.

Disfunzione immunitaria

  • Alterazioni nella funzione delle cellule NK (natural killer).
  • Livelli anomali di citochine pro-infiammatorie.

Disfunzione mitocondriale

La compromissione della produzione di energia nei mitocondri potrebbe spiegare l’affaticamento e la scarsa tolleranza all’esercizio fisico.

Disfunzione del sistema nervoso centrale

  • Anomalie nell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene (HPA).
  • Sensibilizzazione del sistema nervoso centrale al dolore e ad altri stimoli.

Fattori genetici

Polimorfismi genetici che influenzano l’immunità, il metabolismo energetico e la risposta allo stress potrebbero aumentare la suscettibilità.

Fattori ambientali

Stress fisico o emotivo, esposizione a tossine e traumi sono stati identificati come possibili trigger.

Sintomi

Affaticamento

  • Affaticamento fisico e mentale severo, sproporzionato rispetto allo sforzo compiuto.
  • Non alleviato dal riposo e peggiorato da attività fisiche o mentali anche lievi (malessere post-esercizio).

Disturbi cognitivi

  • Difficoltà di concentrazione (“nebbia mentale”).
  • Deficit di memoria a breve termine.
  • Rallentamento del pensiero.

Disturbi del sonno

  • Sonno non ristoratore.
  • Insonnia o eccessiva sonnolenza diurna.

Dolore

  • Dolore muscolare e articolare generalizzato.
  • Mal di testa frequenti o emicranie.

Sintomi neurologici

  • Ipersensibilità a luce, suoni e odori.
  • Vertigini o instabilità.

Altri sintomi

  • Problemi gastrointestinali (simili alla sindrome dell’intestino irritabile).
  • Intolleranza ortostatica (difficoltà a rimanere in posizione eretta).
  • Palpitazioni o tachicardia.

Diagnosi

La diagnosi di ME/CFS è clinica, basata sui criteri diagnostici, poiché non esistono test specifici per confermarla. I criteri più comunemente utilizzati includono:

Criteri di Fukuda (1994)

  • Affaticamento persistente per almeno 6 mesi.
  • 4 o più sintomi aggiuntivi: Malessere post-esercizio, disturbi del sonno, dolore muscolare, deficit cognitivi, ecc.

Criteri dell’IOM (Institute of Medicine, 2015)

  • Affaticamento persistente che riduce sostanzialmente la capacità funzionale.
  • Malessere post-esercizio.
  • Sonno non ristoratore.
  • Almeno uno dei seguenti: disfunzione cognitiva o intolleranza ortostatica.

Esami complementari

  • Test di esclusione: Per eliminare altre patologie con sintomi simili (ipotiroidismo, depressione, anemia, lupus, ecc.).
  • Test funzionali: Valutazione dell’attività mitocondriale, analisi delle citochine, test della funzione cardiopolmonare.

Trattamento

Non esiste una cura per la ME/CFS, ma una gestione multidisciplinare dei sintomi può migliorare la qualità della vita.

Terapie farmacologiche

  1. Gestione del dolore:
    • Paracetamolo o FANS per il dolore muscolare e articolare.
    • Antidepressivi triciclici (amitriptilina) per dolori cronici e disturbi del sonno.
  2. Disturbi del sonno:
    • Melatonina o ipnotici a breve durata d’azione.
  3. Sintomi cognitivi e affaticamento:
    • Modafinil o altri stimolanti (uso limitato e monitorato).
  4. Terapie immunomodulanti: Sperimentali, per regolare le anomalie immunitarie.

Terapie non farmacologiche

  1. Terapia cognitivo-comportamentale (CBT):
    • Aiuta i pazienti a gestire le emozioni legate alla malattia e migliorare la percezione della qualità della vita.
  2. Esercizio graduale (Graded Exercise Therapy – GET):
    • Programmi di attività fisica leggera e progressiva per migliorare la tolleranza allo sforzo.
  3. Supporto nutrizionale:
    • Integratori come Coenzima Q10, magnesio e vitamina D, che possono sostenere il metabolismo energetico.
  4. Gestione dello stress:
    • Tecniche di rilassamento, yoga e mindfulness.

Supporto psicologico e sociale

La ME/CFS può avere un forte impatto emotivo e sociale. Supporto psicologico, gruppi di sostegno e assistenza lavorativa possono aiutare i pazienti a gestire meglio la malattia.

Prognosi

La ME/CFS è una condizione cronica che può variare notevolmente in gravità:

  • Alcuni pazienti mostrano miglioramenti parziali nel tempo.
  • Una percentuale significativa continua a convivere con disabilità persistente.
  • Rari casi di recupero completo.

I fattori che influenzano la prognosi includono l’età di insorgenza, la tempestività della diagnosi e l’aderenza alle terapie.

Ricerca e prospettive future

La ricerca su ME/CFS è attivamente in corso e mira a:

  • Identificare biomarcatori diagnostici specifici.
  • Comprendere meglio il ruolo dell’infiammazione, delle infezioni croniche e della disfunzione mitocondriale.
  • Sviluppare terapie innovative, come trattamenti immunomodulanti e terapie cellulari.

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