Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune cronica che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC), causando danni alla mielina, la sostanza che riveste e protegge le fibre nervose. Questo processo, noto come demyelination, compromette la trasmissione dei segnali nervosi, portando a un’ampia gamma di sintomi neurologici. La sclerosi multipla è una delle principali cause di disabilità neurologica nei giovani adulti, con un decorso variabile e spesso imprevedibile.

La sclerosi multipla è una malattia complessa e imprevedibile che richiede un approccio multidisciplinare per la gestione dei sintomi e il miglioramento della qualità della vita. I progressi nella diagnosi e nelle terapie hanno trasformato il panorama della SM, offrendo nuove speranze per i pazienti e le loro famiglie. Tuttavia, rimangono sfide significative, rendendo fondamentale continuare a investire nella ricerca e nell’educazione pubblica sulla malattia.

Etimologia

Il termine “sclerosi multipla” deriva dal greco e dal latino:

  • “Sclerosi” (dal greco sklērós, “duro”) si riferisce alla formazione di tessuti cicatriziali induriti (placche o lesioni) nel sistema nervoso centrale.
  • “Multipla” indica la presenza di lesioni multiple distribuite in diverse aree del cervello e del midollo spinale.

Patogenesi

La sclerosi multipla è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina, causando infiammazione e danni permanenti. Le principali fasi della patogenesi includono:

Attivazione del sistema immunitario

  • I linfociti T, una componente del sistema immunitario, vengono attivati in modo anomalo e attraversano la barriera emato-encefalica.
  • Una volta nel SNC, rilasciano citochine infiammatorie che attaccano la mielina.

Demielinizzazione

  • La mielina viene danneggiata, compromettendo la conduzione degli impulsi nervosi lungo gli assoni.
  • Questo provoca rallentamenti o interruzioni nella trasmissione dei segnali.

Neurodegenerazione

  • Oltre alla demielinizzazione, si verifica un danno diretto agli assoni e una perdita neuronale progressiva.
  • Le cicatrici sclerotiche, note come placche, sono visibili nell’imaging a risonanza magnetica.

Classificazione

La sclerosi multipla si presenta in diverse forme cliniche, classificate in base al decorso della malattia:

Sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR)

  • Descrizione: La forma più comune (85% dei casi al momento della diagnosi), caratterizzata da episodi acuti di sintomi neurologici (recidive) seguiti da periodi di parziale o completa remissione.
  • Prognosi: Può evolvere nella forma secondariamente progressiva.

Sclerosi multipla secondariamente progressiva (SMSP)

  • Descrizione: Fase successiva alla SMRR, caratterizzata da un peggioramento graduale e costante dei sintomi, con o senza recidive acute.
  • Prognosi: Progressione più grave rispetto alla SMRR.

Sclerosi multipla primariamente progressiva (SMPP)

  • Descrizione: Decorso progressivo fin dall’inizio, senza recidive evidenti.
  • Epidemiologia: Colpisce circa il 10-15% dei pazienti.

Sclerosi multipla progressiva recidivante (SMPR)

  • Descrizione: Rara forma progressiva con recidive acute.

Epidemiologia

  • Incidenza e prevalenza: La SM colpisce circa 2,8 milioni di persone nel mondo, con una prevalenza maggiore nei paesi lontani dall’equatore.
  • Fattori di rischio:
    • Sesso: Le donne sono colpite 2-3 volte più frequentemente degli uomini.
    • Età: L’esordio avviene tipicamente tra i 20 e i 40 anni.
    • Fattori genetici: La SM non è ereditaria, ma la predisposizione può essere influenzata da varianti genetiche.
    • Fattori ambientali: Deficit di vitamina D, infezione da virus di Epstein-Barr, fumo e obesità sono associati a un rischio maggiore.

Sintomatologia

I sintomi della SM variano notevolmente in base alla localizzazione delle lesioni nel SNC. Possono includere:

Sintomi motori

  • Debolezza muscolare.
  • Spasticità.
  • Problemi di coordinazione e equilibrio (atassia).
  • Difficoltà a camminare.

Sintomi sensoriali

  • Intorpidimento o formicolio (parestesie).
  • Dolore neuropatico.

Sintomi visivi

  • Neurite ottica: infiammazione del nervo ottico, con perdita parziale o totale della vista.
  • Diplopia (visione doppia).

Sintomi cognitivi e psicologici

  • Difficoltà di memoria e concentrazione.
  • Affaticamento mentale.
  • Depressione e ansia.

Sintomi autonomici

  • Problemi di controllo della vescica e dell’intestino.
  • Disfunzione sessuale.

Diagnosi

La diagnosi di SM si basa su una combinazione di criteri clinici, radiologici e di laboratorio, secondo i criteri di McDonald.

1. Esame neurologico

Valutazione dei sintomi e dei segni neurologici.

2. Imaging a risonanza magnetica (RM)

  • Identificazione di placche demielinizzanti nel cervello e nel midollo spinale.
  • Uso del contrasto gadolinio per rilevare lesioni attive.

3. Analisi del liquido cerebrospinale (LCS)

  • Rilevazione di bande oligoclonali, indicative di un’infiammazione del SNC.

4. Potenziali evocati

  • Test per misurare la velocità di conduzione nervosa.

Trattamento

Non esiste una cura definitiva per la SM, ma i trattamenti mirano a ridurre la frequenza delle recidive, rallentare la progressione e alleviare i sintomi.

Terapia modificante la malattia (DMT)

  • Interferone beta e glatiramer acetato: Trattamenti iniziali per la SMRR.
  • Farmaci orali: Fingolimod, teriflunomide e dimetilfumarato.
  • Anticorpi monoclonali: Natalizumab, ocrelizumab e alemtuzumab, per casi più aggressivi.

Trattamento delle recidive

  • Corticosteroidi: Metilprednisolone per ridurre l’infiammazione durante le recidive.

Gestione dei sintomi

  • Spasticità: Baclofen o tizanidina.
  • Dolore neuropatico: Gabapentin o pregabalin.
  • Affaticamento: Amantadina o modafinil.
  • Depressione: Antidepressivi come gli SSRI.

Riabilitazione

  • Fisioterapia: Per mantenere la mobilità e ridurre la spasticità.
  • Terapia occupazionale: Per migliorare le abilità quotidiane.
  • Supporto psicologico: Per affrontare l’impatto emotivo della malattia.

Prognosi

La sclerosi multipla ha un decorso molto variabile. Sebbene non sia generalmente fatale, può portare a disabilità significativa nelle fasi avanzate. I fattori che influenzano la prognosi includono:

  • Forma clinica: La SMRR ha generalmente un decorso meno grave rispetto alla SMPP.
  • Trattamento tempestivo: Le terapie modificanti possono rallentare la progressione.
  • Età d’insorgenza: Un esordio più tardivo è spesso associato a una progressione più rapida.

Ricerca e prospettive future

La ricerca sulla SM è in continua evoluzione, con obiettivi che includono:

  • Nuovi farmaci: Terapie per riparare la mielina e proteggere i neuroni.
  • Terapie cellulari: Utilizzo di cellule staminali per rigenerare il tessuto nervoso.
  • Biomarcatori: Per una diagnosi precoce e un monitoraggio più preciso della progressione.

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