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La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune cronica che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC), causando danni alla mielina, la sostanza che riveste e protegge le fibre nervose. Questo processo, noto come demyelination, compromette la trasmissione dei segnali nervosi, portando a un’ampia gamma di sintomi neurologici. La sclerosi multipla è una delle principali cause di disabilità neurologica nei giovani adulti, con un decorso variabile e spesso imprevedibile.
La sclerosi multipla è una malattia complessa e imprevedibile che richiede un approccio multidisciplinare per la gestione dei sintomi e il miglioramento della qualità della vita. I progressi nella diagnosi e nelle terapie hanno trasformato il panorama della SM, offrendo nuove speranze per i pazienti e le loro famiglie. Tuttavia, rimangono sfide significative, rendendo fondamentale continuare a investire nella ricerca e nell’educazione pubblica sulla malattia.
Etimologia
Il termine “sclerosi multipla” deriva dal greco e dal latino:
- “Sclerosi” (dal greco sklērós, “duro”) si riferisce alla formazione di tessuti cicatriziali induriti (placche o lesioni) nel sistema nervoso centrale.
- “Multipla” indica la presenza di lesioni multiple distribuite in diverse aree del cervello e del midollo spinale.
Patogenesi
La sclerosi multipla è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina, causando infiammazione e danni permanenti. Le principali fasi della patogenesi includono:
Attivazione del sistema immunitario
- I linfociti T, una componente del sistema immunitario, vengono attivati in modo anomalo e attraversano la barriera emato-encefalica.
- Una volta nel SNC, rilasciano citochine infiammatorie che attaccano la mielina.
Demielinizzazione
- La mielina viene danneggiata, compromettendo la conduzione degli impulsi nervosi lungo gli assoni.
- Questo provoca rallentamenti o interruzioni nella trasmissione dei segnali.
Neurodegenerazione
- Oltre alla demielinizzazione, si verifica un danno diretto agli assoni e una perdita neuronale progressiva.
- Le cicatrici sclerotiche, note come placche, sono visibili nell’imaging a risonanza magnetica.
Classificazione
La sclerosi multipla si presenta in diverse forme cliniche, classificate in base al decorso della malattia:
Sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR)
- Descrizione: La forma più comune (85% dei casi al momento della diagnosi), caratterizzata da episodi acuti di sintomi neurologici (recidive) seguiti da periodi di parziale o completa remissione.
- Prognosi: Può evolvere nella forma secondariamente progressiva.
Sclerosi multipla secondariamente progressiva (SMSP)
- Descrizione: Fase successiva alla SMRR, caratterizzata da un peggioramento graduale e costante dei sintomi, con o senza recidive acute.
- Prognosi: Progressione più grave rispetto alla SMRR.
Sclerosi multipla primariamente progressiva (SMPP)
- Descrizione: Decorso progressivo fin dall’inizio, senza recidive evidenti.
- Epidemiologia: Colpisce circa il 10-15% dei pazienti.
Sclerosi multipla progressiva recidivante (SMPR)
- Descrizione: Rara forma progressiva con recidive acute.
Epidemiologia
- Incidenza e prevalenza: La SM colpisce circa 2,8 milioni di persone nel mondo, con una prevalenza maggiore nei paesi lontani dall’equatore.
- Fattori di rischio:
- Sesso: Le donne sono colpite 2-3 volte più frequentemente degli uomini.
- Età: L’esordio avviene tipicamente tra i 20 e i 40 anni.
- Fattori genetici: La SM non è ereditaria, ma la predisposizione può essere influenzata da varianti genetiche.
- Fattori ambientali: Deficit di vitamina D, infezione da virus di Epstein-Barr, fumo e obesità sono associati a un rischio maggiore.
Sintomatologia
I sintomi della SM variano notevolmente in base alla localizzazione delle lesioni nel SNC. Possono includere:
Sintomi motori
- Debolezza muscolare.
- Spasticità.
- Problemi di coordinazione e equilibrio (atassia).
- Difficoltà a camminare.
Sintomi sensoriali
- Intorpidimento o formicolio (parestesie).
- Dolore neuropatico.
Sintomi visivi
- Neurite ottica: infiammazione del nervo ottico, con perdita parziale o totale della vista.
- Diplopia (visione doppia).
Sintomi cognitivi e psicologici
- Difficoltà di memoria e concentrazione.
- Affaticamento mentale.
- Depressione e ansia.
Sintomi autonomici
- Problemi di controllo della vescica e dell’intestino.
- Disfunzione sessuale.
Diagnosi
La diagnosi di SM si basa su una combinazione di criteri clinici, radiologici e di laboratorio, secondo i criteri di McDonald.
1. Esame neurologico
Valutazione dei sintomi e dei segni neurologici.
2. Imaging a risonanza magnetica (RM)
- Identificazione di placche demielinizzanti nel cervello e nel midollo spinale.
- Uso del contrasto gadolinio per rilevare lesioni attive.
3. Analisi del liquido cerebrospinale (LCS)
- Rilevazione di bande oligoclonali, indicative di un’infiammazione del SNC.
4. Potenziali evocati
- Test per misurare la velocità di conduzione nervosa.
Trattamento
Non esiste una cura definitiva per la SM, ma i trattamenti mirano a ridurre la frequenza delle recidive, rallentare la progressione e alleviare i sintomi.
Terapia modificante la malattia (DMT)
- Interferone beta e glatiramer acetato: Trattamenti iniziali per la SMRR.
- Farmaci orali: Fingolimod, teriflunomide e dimetilfumarato.
- Anticorpi monoclonali: Natalizumab, ocrelizumab e alemtuzumab, per casi più aggressivi.
Trattamento delle recidive
- Corticosteroidi: Metilprednisolone per ridurre l’infiammazione durante le recidive.
Gestione dei sintomi
- Spasticità: Baclofen o tizanidina.
- Dolore neuropatico: Gabapentin o pregabalin.
- Affaticamento: Amantadina o modafinil.
- Depressione: Antidepressivi come gli SSRI.
Riabilitazione
- Fisioterapia: Per mantenere la mobilità e ridurre la spasticità.
- Terapia occupazionale: Per migliorare le abilità quotidiane.
- Supporto psicologico: Per affrontare l’impatto emotivo della malattia.
Prognosi
La sclerosi multipla ha un decorso molto variabile. Sebbene non sia generalmente fatale, può portare a disabilità significativa nelle fasi avanzate. I fattori che influenzano la prognosi includono:
- Forma clinica: La SMRR ha generalmente un decorso meno grave rispetto alla SMPP.
- Trattamento tempestivo: Le terapie modificanti possono rallentare la progressione.
- Età d’insorgenza: Un esordio più tardivo è spesso associato a una progressione più rapida.
Ricerca e prospettive future
La ricerca sulla SM è in continua evoluzione, con obiettivi che includono:
- Nuovi farmaci: Terapie per riparare la mielina e proteggere i neuroni.
- Terapie cellulari: Utilizzo di cellule staminali per rigenerare il tessuto nervoso.
- Biomarcatori: Per una diagnosi precoce e un monitoraggio più preciso della progressione.