Morbo di Parkinson

Il morbo di Parkinson è una malattia neurodegenerativa progressiva del sistema nervoso centrale, caratterizzata principalmente da sintomi motori come tremori, rigidità, bradicinesia (lentezza dei movimenti) e instabilità posturale. La malattia è causata dalla degenerazione dei neuroni dopaminergici situati nella sostanza nera (una regione del mesencefalo), che porta a una carenza di dopamina, un neurotrasmettitore fondamentale per il controllo dei movimenti.

Il Parkinson colpisce prevalentemente persone di età superiore ai 60 anni, ma può insorgere anche in età più giovane, dando origine al cosiddetto Parkinson a esordio precoce.

Etimologia

Il morbo di Parkinson prende il nome dal medico britannico James Parkinson, che descrisse per la prima volta la malattia nel 1817 nel suo lavoro intitolato An Essay on the Shaking Palsy (Saggio sulla paralisi agitante).

Caratteristiche principali

Il Parkinson è caratterizzato da una combinazione di sintomi motori e non motori, che influenzano progressivamente la qualità della vita del paziente.

1. Sintomi motori

I sintomi principali sono spesso noti come triade motoria:

  • Tremore a riposo:
    • Un tremore ritmico che si manifesta soprattutto a riposo e diminuisce durante il movimento intenzionale.
    • Esempio: tremore della mano noto come “pill-rolling” (movimento simile a quello di rotolare una pillola tra le dita).
  • Rigidità muscolare:
    • Aumento della resistenza al movimento passivo, che può causare dolore e limitazione dei movimenti.
  • Bradicinesia:
    • Rallentamento dei movimenti volontari, con difficoltà nell’iniziare e completare le azioni motorie.
  • Instabilità posturale:
    • Problemi di equilibrio e postura, che aumentano il rischio di cadute.

2. Sintomi non motori

  • Disturbi del sonno:
    • Insonnia, movimenti involontari durante il sonno, o sonno frammentato.
  • Disturbi autonomici:
    • Problemi di controllo della pressione sanguigna, stipsi, disfunzioni urinarie e sessuali.
  • Alterazioni cognitive e psichiatriche:
    • Declino cognitivo, demenza in fase avanzata, ansia e depressione.
  • Disturbi sensoriali:
    • Dolore muscoloscheletrico, perdita dell’olfatto (iposmia) e alterazioni della percezione.

3. Progressività della malattia

Il Parkinson è una malattia cronica e progressiva, con un decorso variabile da persona a persona. .

Eziologia

La causa esatta del morbo di Parkinson non è completamente compresa, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici, ambientali e neurobiologici.

1. Fattori genetici

  • Il 5-10% dei casi è legato a mutazioni genetiche specifiche, tra cui i geni LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN e SNCA (alfa-sinucleina).
  • La familiarità aumenta il rischio, ma la maggior parte dei casi è sporadica.

2. Fattori ambientali

  • Esposizione a tossine:
    • Esposizione a pesticidi, erbicidi o solventi chimici può aumentare il rischio.
  • Traumi cranici:
    • Lesioni ripetute alla testa sono associate a un rischio maggiore.
  • Protezione da nicotina e caffeina:
    • Studi osservazionali suggeriscono che il consumo di caffè e fumo (sebbene dannoso in altri contesti) possa avere un effetto protettivo contro il Parkinson.

3. Fattori neurobiologici

  • Degenerazione della sostanza nera:
    • Perdita progressiva dei neuroni dopaminergici.
  • Accumulo di corpi di Lewy:
    • Depositi proteici anomali di alfa-sinucleina all’interno dei neuroni, che contribuiscono alla disfunzione cellulare.

Diagnosi

Non esiste un test specifico per diagnosticare il Parkinson; la diagnosi è principalmente clinica, basata sull’osservazione dei sintomi e sull’esclusione di altre condizioni.

1. Esame neurologico

  • Valutazione della triade motoria (tremore, rigidità, bradicinesia) e altri segni clinici.
  • L’asimmetria dei sintomi è un indizio tipico.

2. Test di imaging

  • Risonanza magnetica (MRI):
    • Utilizzata per escludere altre cause di sintomi simili, come ictus o tumori.
  • SPECT (DaTscan):
    • Analizza la funzionalità dei trasportatori della dopamina e può aiutare nella diagnosi differenziale.

3. Test di risposta alla levodopa

  • Una risposta positiva ai farmaci dopaminergici è considerata un criterio diagnostico importante.

4. Biomarcatori emergenti

  • Studi su biomarcatori come l’alfa-sinucleina nel liquido cerebrospinale sono in corso, ma non ancora di uso clinico comune.

Trattamento

Il trattamento del morbo di Parkinson è mirato ad alleviare i sintomi, migliorare la qualità della vita e rallentare il più possibile la progressione della malattia. Non esiste una cura definitiva.

1. Terapia farmacologica

  • Levodopa (L-DOPA):
    • Il farmaco più efficace per migliorare i sintomi motori, convertito in dopamina nel cervello.
    • Spesso combinato con carbidopa o benserazide per ridurre gli effetti collaterali.
  • Agonisti della dopamina:
    • Pramipexolo, ropinirolo, apomorfina.
    • Stimolano direttamente i recettori della dopamina.
  • Inibitori delle MAO-B:
    • Selegilina, rasagilina.
    • Riducono la degradazione della dopamina.
  • Inibitori delle COMT:
    • Entacapone, opicapone.
    • Prolungano l’effetto della levodopa.
  • Amantadina:
    • Utilizzata per ridurre la discinesia indotta dalla levodopa.

2. Terapie chirurgiche

  • Stimolazione cerebrale profonda (DBS):
    • Impianto di elettrodi nel cervello per modulare l’attività neuronale.
    • Indicato nei pazienti con sintomi motori gravi non controllati dai farmaci.

3. Interventi non farmacologici

  • Fisioterapia:
    • Migliora la mobilità, la forza e l’equilibrio.
  • Logopedia:
    • Affronta problemi di linguaggio e deglutizione.
  • Terapia occupazionale:
    • Aiuta il paziente a mantenere l’autonomia nelle attività quotidiane.

4. Gestione dei sintomi non motori

  • Disturbi psichiatrici:
    • Antidepressivi e farmaci antipsicotici atipici per trattare depressione e psicosi.
  • Disturbi del sonno:
    • Farmaci o modifiche comportamentali per migliorare la qualità del sonno.

Prognosi

Il morbo di Parkinson è una malattia progressiva e cronica. La velocità di progressione varia da persona a persona. Con i trattamenti disponibili, è possibile gestire i sintomi per molti anni, ma nelle fasi avanzate la malattia può portare a disabilità significativa e complicazioni, come polmonite da aspirazione o infezioni.

Prevenzione

Non esistono misure preventive certe per il Parkinson, ma adottare uno stile di vita sano potrebbe ridurre il rischio:

  • Dieta equilibrata, ricca di antiossidanti.
  • Esercizio fisico regolare.
  • Evitare esposizioni prolungate a pesticidi e tossine ambientali.

Impatto sociale e sui caregiver

Il Parkinson influisce profondamente non solo sul paziente, ma anche sui caregiver, che affrontano sfide emotive, fisiche e finanziarie. È essenziale fornire supporto psicologico, servizi di sollievo e risorse educative per migliorare la gestione della malattia.

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