Epilessia

L’epilessia è un disturbo neurologico cronico caratterizzato da una predisposizione a crisi epilettiche ricorrenti, che sono manifestazioni cliniche di un’attività elettrica anomala e ipersincrona nel cervello. Questo disturbo può presentarsi in diverse forme, con sintomi variabili che vanno da lievi alterazioni dello stato di coscienza a convulsioni generalizzate. L’epilessia colpisce persone di tutte le età e rappresenta una delle condizioni neurologiche più comuni.

Etimologia

Il termine “epilessia” deriva dal greco antico ἐπιληψία (epilēpsía), composto da epi- (sopra) e lambano (prendere, afferrare), traducibile come “attacco” o “presa”. Questa denominazione riflette la percezione storica della malattia come un’improvvisa “presa” o perdita di controllo, spesso interpretata in passato come fenomeno soprannaturale.

Definizione clinica

L’epilessia è definita come una condizione in cui si verificano almeno due crisi epilettiche non provocate a distanza di oltre 24 ore l’una dall’altra o una crisi epilettica non provocata con un rischio elevato di ricorrenza. Le crisi epilettiche si verificano a causa di uno squilibrio nell’attività elettrica cerebrale, che coinvolge neuroni eccitatori e inibitori.

Le crisi possono essere classificate come:

  • Crisi focali: Originano in una specifica area del cervello.
  • Crisi generalizzate: Coinvolgono simultaneamente entrambe le emisfere cerebrali.
  • Crisi di tipo sconosciuto: Quando l’origine della crisi non è determinabile.

Epidemiologia

L’epilessia è una delle malattie neurologiche più diffuse nel mondo:

  • La prevalenza è di circa 5-10 casi ogni 1.000 persone.
  • L’incidenza è più alta nei bambini e negli anziani.
  • Si stima che oltre 50 milioni di persone nel mondo convivano con questa condizione, con una distribuzione maggiore nei Paesi a basso e medio reddito.

Eziologia

L’epilessia può essere causata da numerosi fattori, suddivisi in diverse categorie:

Epilessie genetiche

  • Causate da mutazioni ereditarie o de novo che influenzano i canali ionici, i recettori sinaptici o altri meccanismi neuronali.
  • Possono manifestarsi con crisi generalizzate o focali.

Epilessie strutturali o metaboliche

  • Derivano da danni cerebrali, malformazioni congenite, tumori, ictus o infezioni.
  • Le anomalie metaboliche (es. fenilchetonuria) possono predisporre a crisi epilettiche.

Epilessie criptogeniche o di causa sconosciuta

  • Non presentano una causa identificabile nonostante indagini approfondite.

Cause ambientali

  • Traumi cranici, abuso di sostanze, infezioni come meningite o encefalite possono essere fattori scatenanti.

Fisiopatologia

L’epilessia è il risultato di uno squilibrio tra eccitazione e inibizione neuronale:

  • Eccitazione eccessiva: Mediata da neurotrasmettitori eccitatori come il glutammato.
  • Inibizione insufficiente: Legata a una riduzione dell’attività di neurotrasmettitori inibitori come il GABA.

Questi squilibri portano alla generazione di un’attività elettrica abnorme nel cervello, che si manifesta come crisi epilettica.

Le crisi epilettiche possono coinvolgere:

  • Una regione limitata del cervello: Crisi focali.
  • Tutto il cervello: Crisi generalizzate.

Tipi di crisi epilettiche

Crisi focali

Originate in una specifica area cerebrale, si dividono in:

  • Crisi focali consapevoli: Il paziente rimane cosciente, ma può avvertire sensazioni anomale o movimenti involontari.
  • Crisi focali con compromissione della consapevolezza: Il paziente perde la consapevolezza durante la crisi.

Crisi generalizzate

Coinvolgono entrambi gli emisferi cerebrali sin dall’inizio:

  • Crisi tonico-cloniche: Convulsioni con perdita di coscienza, rigidità muscolare (fase tonica) e spasmi ripetitivi (fase clonica).
  • Assenze: Brevi periodi di perdita di consapevolezza, spesso associati a un arresto improvviso delle attività.
  • Crisi miocloniche: Scatti muscolari improvvisi e brevi.
  • Crisi atoniche: Perdita improvvisa del tono muscolare, con rischio di cadute.

Diagnosi

La diagnosi di epilessia richiede una valutazione accurata, che comprende:

Anamnesi clinica

  • Raccolta dettagliata della storia del paziente, inclusa la descrizione delle crisi, l’età di insorgenza e i fattori scatenanti.

Esame neurologico

  • Valutazione delle funzioni motorie, cognitive e sensoriali per identificare eventuali anomalie.

Elettroencefalogramma (EEG)

  • Esame di riferimento per rilevare anomalie nell’attività elettrica cerebrale, come scariche epilettiformi o picchi.

Neuroimaging

  • Risonanza magnetica (RM): Per identificare lesioni strutturali o anomalie cerebrali.
  • Tomografia computerizzata (TC): Utilizzata in caso di urgenza per escludere emorragie o traumi.

Esami genetici e metabolici

  • In pazienti con sospetta epilessia genetica o metabolica.

Trattamento

Il trattamento dell’epilessia si basa su diverse strategie:

Terapia farmacologica

  • Farmaci antiepilettici (FAE): Utilizzati per prevenire le crisi, agendo sui canali ionici o modulando i neurotrasmettitori (es. carbamazepina, valproato, levetiracetam).
  • La scelta del farmaco dipende dal tipo di crisi e dal profilo del paziente.

Chirurgia

  • Opzione per pazienti con epilessia farmacoresistente e lesioni cerebrali identificabili.
  • Esempi includono resezioni focali o interventi di disconnessione come la callosotomia.

Stimolazione del nervo vago (VNS)

  • Dispositivo impiantabile che stimola il nervo vago per ridurre la frequenza delle crisi.

Dieta chetogenica

  • Regime alimentare ricco di grassi e povero di carboidrati, efficace in alcune epilessie resistenti ai farmaci.

Terapie sperimentali

  • Stimolazione cerebrale profonda (DBS) e approcci basati su terapia genica o cellule staminali sono in fase di studio.

Prognosi

La prognosi dell’epilessia varia ampiamente:

  • Circa il 70% dei pazienti può ottenere un controllo adeguato delle crisi con il trattamento.
  • Nei pazienti farmacoresistenti, interventi chirurgici o altre strategie possono migliorare significativamente la qualità della vita.
  • L’epilessia non trattata o mal gestita può portare a complicazioni come infortuni, crisi prolungate (status epilepticus) o isolamento sociale.

Impatto psicosociale

L’epilessia può influenzare profondamente la vita del paziente:

  • Stigma sociale: Pregiudizi e discriminazioni possono limitare le opportunità lavorative e sociali.
  • Ansia e depressione: Comuni nei pazienti, spesso legate alla paura delle crisi.
  • Qualità della vita: L’epilessia può interferire con attività quotidiane, come la guida o il lavoro.

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